Профессия врача-генетика заключается в исследовании механизмов наследственности и преобразования живых организмов и направлена на профилактику и лечение заболеваний, передающихся по наследству.

Преимущественной задачей выступает поиск и попытки решения генетической природы патологий, выявление наследственной предрасположенности к различным зависимостям и болезням, которые можно обнаружить еще на первых стадиях беременности. К генетику обращаются с целью установить родство, выявить причины риска передачи наследственных патологий при беременности и разработать эффективные методы профилактики и лечения. Участвует в комиссии о принятии решения о прерывании беременности, взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия.

На приеме врач-генетик оценит наличие у пациентов признаков врожденных и наследственных заболеваний. Проведет осмотр, пальпацию, перкуссию и аускультацию пациентов с врожденными, наследственными заболеваниями и с состояниями, требующими уточнения диагноза. Определит количество необходимых лабораторных исследований и инструментальных обследований и, на его основе, создаст заключение, проведет консультацию, разработает лечебный план терапии, назначит лекарственные препараты.